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By Philippe Thoumie

Les maladies neuro-musculaires constituent un champ extr?mement vaste qui concerne les pathologies cong?nitales ou acquises du muscle et du nerf p?riph?rique. Le propos de cet ouvrage est de r?unir l’exp?rience de praticiens impliqu?s dans des points tr?s particuliers de los angeles r??ducation des affections neuro-musculaires de l’adulte. Ainsi, le lecteur pourra s’approprier cette approche dans sa pratique quotidienne en adaptant les actes dont il est familier ? une pathologie qui, bien que faisant partie des " maladies rares ", ne doit pas rester orpheline d’une prise en cost adapt?e.

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Les déformations orthopédiques surviennent en raison d’atteintes non uniformes des groupes musculaires agonistes et antagonistes favorisant ainsi les rétractions des muscles bi-articulaires ou les déformations structurales rachidiennes. Ces rétractions peuvent être une des causes de la perte de la station assise, debout ou de la déambulation. Les déformations thoraciques participent à la constitution d’un syndrome restrictif parfois sévère. L’atteinte cardiaque peut être de type cardiomyopathie, les troubles rythmiques peuvent engager le pronostic vital.

Les fragments de plus petite taille () 3) sont toujours retrouvés dans les formes infantiles sévères. La maladie de Duchenne, de transmission liée à l’X (transmission par la mère, non ou peu symptomatique, à son fils qui est myopathe), (incidence 1/3 000 chez le garçon) débute avant 5 ans et conduit autour de 10 ans à une perte de la marche. Sa variante allélique, la myopathie de Becker, est dix fois plus rare, de survenue plus tardive et surtout de sévérité moindre que la myopathie de Duchenne avec une possibilité de marche conservée au-delà de 20 ans et parfois beaucoup plus.

Les examens et les consultations programmées sont standardisés sur les deux sites. La consultation est diagnostique. Elle organise également le suivi des patients. Elle nécessite des compétences différentes et un calendrier séquentiel journalier des différentes expertises. Les compétences réunies sont les suivantes : – pour le diagnostic : il s’agit d’un neurologue pour les adultes ou d’un neuropédiatre pour les enfants qui prend en charge l’expertise, coordonne les différents examens nécessaires à l’établissement des diagnostics et en font l’annonce.

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